Biedējoši: insultu vai nieru problēmas var izraisīt reta saslimšana 0
Diagnozi nosaka no 2015. gada
Aptuveni gads bijis cerīgs pacientiem, kuriem nereti ilgum ilgi ārstēti simptomi un slimības, kuru cēlonis un patiesā diagnoze ir beidzot noskaidrota – Fābri slimība. Tā būtiski ietekmē cilvēka dzīves ilgumu. Latvijā šobrīd diagnoze uzstādīta 17 cilvēkiem. Taču pirmo eiforiju par to, ka beidzot ir skaidrība un iespējams ārstēties, ātri vien aizēno vilšanās, ka ārstēšanu, kas var būtiski paildzināt dzīvi, nav iespējams saņemt – valsts sedz niecīgu daļu no visas nepieciešamās summas.
Ārstu redzeslokā pacienti, kuriem vēlāk nosaka diagnozi “Fābri slimība”, parasti ir ilgāku laiku pirms tam. “Desmit līdz divpadsmit gadus no pirmajiem simptomiem līdz diagnozes uzstādīšanai ir ierasta pieredze pasaulē. Lielākā daļa ārstu dzīvē neredzēs Fābri slimības pacientu un, pat ja redzēs, ļoti iespējams – neatpazīs šo diagnozi,” atklāj Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas kardiologs Ainārs Rudzītis. Līdz tam cilvēkam rodas dažādu orgānu traucējumi (tie var atšķirties, jo slimība ir kā hameleons!), piemēram, dedzinošas sāpes, traucēta smadzeņu apasiņošana, pēkšņš insults pat jaunos gados, nieru darbības traucējumi, radzenes, tīklenes un lēcu problēmas, reiboņi u.c.
Pēdējā gada laikā Fābri slimības diagnoze apstiprināta 17 pacientiem. Taču ārsts lēš, ka patiesais slimojošo skaits varētu būt 50-70. Diagnosticēšana notika, pateicoties zinātniskajam darbam, kurā veica riska grupu skrīningu.
