Pēkšņs insults jaunam cilvēkam, atšķirīgas problēmas 0
Fābri slimības pazīmes sāka aprakstīt 1898. gadā, viens no slimības simptomu aprakstītājiem bija dermatologs Johaness Fābri Vācijā, otrs, arī dermatologs, – Viljams Andersons Anglijā; jau 1956. gadā sāka saistīt slimību ar x hromosomu.
Slimības cēlonis ir ģenētiskās mutācijas. Fābri slimība ir tā saucamā lizosomās uzkrāšanās slimība, kad šūnās sāk uzkrāties taukvielas globotriaozilceramīdi un ir traucēta vielmaiņas starpproduktu izvade.
“Ir īpaši enzīmi, kuriem jāšķeļ taukvielas, bet, ja tiem pašiem ir defekti vai šo enzīmu nav, šūnas sāk uzkrāties, un orgānā, kur tās vairāk uzkrājas, sākas problēmas,” skaidro Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas neiroloģe imunoloģe Viktorija Ķēniņa.
Fābri slimībai var būt dažāda norise un skarti atšķirīgi orgāni, piemēram, var jaunos gados rasties insults “ne no kā” vai sirds maszpēja, nervu mazspēja, galvas smadzeņu problēmas u.c.
Slimība var skart tik dažādus orgānus – smadzenes, dzirdes un redzes sistēmu, ādu, kuņģa-zarnu traktu, smadzenes u.t.t., – patiesi, kā vispār var rasties kaut aizdomas par slimību? “Parasti Fābri slimība neskar vienu orgānu,” atšķirību iezīmē Ainārs Rudzītis. “Ārsts, piemēram, redz, ka ir gan sirds slimība, gan ādas problēmas, neiroloģiskas problēmas – skartas vairākas orgānu sistēmas.”
Slimībai var būt arī raksturīgas ādas izmaiņas – nelieli asinsizplūdumi adatas dūriena lielumā, kas nekad nepazūd.
Mēdz domāt, ka slimo tikai vīrieši, bet tā nav. Slimo arī sievietes un bērni. Sievietēm, iespējams, slimības izteiktākas izpausmes parādās gadus desmit vēlāk, taču tikpat smagi kā vīriešiem.
