Kā noteikt ģenētiskos slimību faktorus un kā kaites apsteigt 0
No vecākiem un citiem senčiem mantojam ne tikai acu un matu krāsu, sejas vaibstus, rakstura iezīmes, nekustamos īpašumus un dārglietas, bet arī slimības. Vai šis nevēlamais mantojums jāpieņem kā liktenis?
Cilvēka gēnu komplekts ir gandrīz nemainīgs vairāk nekā desmit tūkstošus gadu. Tāpat kā kāršu kavā daļa ir sarkanas, daļa – melnas, cilvēkam puse gēnu ir no mātes, puse – no tēva, kas sajaucoties tiek mantoti no paaudzes paaudzē.
Stiprāki par piramīdām
Nosliece jeb risks saslimt ir atkarīgs no hromosomās, proti, gēnos, rakstītās informācijas, par kuru atbild viens vai divi gēnu fragmenti. Ja mantojums nodots pēc tā sauktā autosomāli dominantā tipa, gandrīz vienmēr agrāk vai vēlāk izpaudīsies gēnos ieprogrammētās veselības problēmas, piemēram, ģimenes hiperholesterinēmija, kad tuviem radiniekiem iedzimst augsts holesterīna līmenis, krūts, olnīcu un resnās zarnas vēzis vai citas kaites.
Tomēr slimību attīstībā būtiska loma ir arī apkārtējās vides ietekmei un dzīvesveidam, tāpēc, rūpējoties par veselību, iespējams nodzīvot bez simptomiem visu mūžu vai tie būs maz izteikti. “Multifaktoriālu slimību gadījumā grūti atšķirt, cik liela nozīme ir gēniem un cik – ārējiem faktoriem. Ja bērns līdzīgs tēvam, tas liecina par ģenētikas izpausmi, bet, ja kaimiņam, – par apkārtējās vides ietekmi,” joko medicīniskās ģenētikas profesors Edvīns Miklaševics.
Pastāv balanss starp riska un pasargājošām alēlēm jeb dažādām viena gēna alternatīvajām formām. Ja ģenētisko risku noteicošo formu daudzums pieaug, pat neliela ārējo apstākļu ietekme nosver svaru kausu un cilvēks saslimst.
Ģenētiskie riska faktori noteiktā populācijā var būt sastopami biežāk, citā – retāk, piemēram, riska alēles jeb gēnu varianti, kas paaugstina asinsspiedienu, starp eiropiešiem un Austrumāzijas iedzīvotājiem daļēji pārklājas. Vieniem vai otriem tie sastopami biežāk, ko nosaka arī atšķirīgas dzīvesveida tradīcijas, piemēram, augstu asinsspiedienu var veicināt pārmērīga sāls lietošana uzturā. Pēc Edvīna Miklaševica teiktā, gandrīz visas slimības ir iedzimtas, izņemot cingu, kas rodas vitamīnu trūkuma dēļ, un infekcijas, taču arī reakcija uz ārējās vides faktoriem lielā mērā ir noteikta jau iepriekš. Vieni tajos pašos apstākļos sasirgst, bet citi – ne. Tas atkarīgs ne tikai no imunitātes, bet arī citiem mehānismiem, kas nodrošina pretestības spējas pret slimībām, piemēram, daži cilvēki laimīgā kārtā neinficējas ar HIV vīrusu, jo viņiem ir mutācija noteiktā receptora gēnā un tāpēc tas neiekļūst šūnās. Cilvēks piedzimst ar jau gatavu imunitāti. Pirmajos dzīves mēnešos mamma imunitāti dod ar savu pienu, bet vēlāk tā attīstās apkārtējās vides ietekmē, saskaroties ar dažādām infekcijām. Tomēr pastāv arī imūndeficīta sindromi, ko nosaka gēni, un tad nereti smaga slimība izpaužas jau zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. To vajadzētu ņemt vērā, izvēloties profesiju, piemēram, cilvēkam ar iedzimtu vāju imunitāti nav ieteicams strādāt medicīnā, kur jāsaskaras ar dažādu infekciju pārnēsātājiem.
“Dzīvesveidam ir liela nozīme, taču gēns ir stiprāks par piramīdu,” atzīst profesors Miklaševics. Tie nosaka augumu un svaru vismaz par 60%, bet temperamentu un rakstura iezīmes – par 50%. Arī zobu slimības veicina noteiktas pārmaiņas genotipā, taču tām var pretoties, rūpīgi ievērojot higiēnu. Tiek mantota nosliece uz tuvredzību, bet, redzi pārlieku piepūlējot, slēptie defekti izpaudīsies ātrāk un izteiktāk. Gēni par 80% nosaka saslimšanu ar šizofrēniju, taču, ja sasirgst bērns ģimenē, kurā šī slimība nav bijusi, tas nenozīmē, ka kaite nav iedzimta. Katram no vecākiem ir nosacīti puse no ģenētiskā riska faktoriem. Viņi paši var nesaslimt, bet tos nelaimīgā kārtā manto bērns. Savukārt, ja vienam no vienšūnas dvīņiem ir šizofrēnija, bet otram – nav, viņu pēcnācējiem risks ar to saslimt ir identisks, jo abiem ir vienādi gēni.
Mantojumā tiek nodotas arī tā sauktās retās slimības, kuras viltīgi maskējas, ir grūti diagnosticējamas un atklājamas, tikai veicot gēnu analīzi.
