Foto: Pixabay

Krūts vēža gēnu izpēte – kāpēc tā ir nozīmīga? Personalizēta ārstēšana onkoloģijā kļūst arvien izplatītāka 0

Katru gadu vairāk nekā tūkstotim sieviešu atklāj krūts vēzi. Lai gūtu veiksmīgus ārstēšanas rezultātus, ir svarīgi krūts vēzi atklāt iespējami agrīnā stadijā.

AD
Artis Drēziņš
Ziņas
Ilzes dēļ pie “Alfas” izdzisa kādas sievietes dzīvība. Tiesas procesā atklājas, kas ir nāvējošā “Lexus” vadītāja 44
8 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
VIDEO, FOTO. Modeles un deputāta kašķis pieaug. “Es neesmu tev bīstama, pamani manī skaisto!” – pukojas modele 52
1 diena
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
FOTO. Drosmīgs dekoltē! Latviešu aktrise Maija Doveika svinīgā ceremonijā pārsteidz ar savu kleitu 11
1 diena
Taču, gadījumā, ja tas ir atklāts vēlu, ir nekavējoties jāpiemēro efektīvākā mērķterapija, kas molekulārā līmenī bloķē vēža šūnu augšanu un vairošanos.

Personalizēta ārstēšana onkoloģijā kļūst arvien izplatītāka, jo, nosakot konkrēto vēža šūnu ģenētiskās mutācijas veidu, tā dod iespēju īsā laikā piemērot pacientei atbilstošo terapiju.

Par to, kā tiek veikta gēnu izpēte, konsultē “Gen Era” DNS testēšanas laboratorijas valdes priekšsēdētāja, ģenētiķe Liene Ņikitina- Zaķe.

Krūts vēža gēnu izpēti pacientiem (arī vīriešiem, jo arī vīrieši saslimst ar krūts vēzi, pēc SPKC datiem 2017. gadā saslimuši 10 vīrieši) nozīmē ārstējošais ārsts – parasti onkologs vai ginekologs.

To veic pēc diagnozes uzstādīšanas, slimības un ģimenes vēstures faktu izvērtēšanas.

Tā kā mutācijas krūts un olnīcu vēža gēnos tiek pārmantotas un ir ar dominantu efektu (tas nozīmē, ka gadījumā, ja šī mutācija sievietei ir, tad ir ļoti liela varbūtība, ka tā izpaudīsies), tad lielākoties ģimenes anamnēze to arī parāda – sievietēm ir viena vai vairākas asinsradinieces, kas ir slimojušas ar krūts vai olnīcu vēzi.

Nedaudz sarežģītāk, ja mutācija “nāk” no tēva līnijas, jo vīrieši šīs mutācijas var nēsāt savā genomā (gēnu komplektā), bet saslimst salīdzinoši reti. Šāda slimības pārmantošanās ģimenē var nebūt tik uzskatāma.

Šobrīd krūts un olnīcu vēža gēnu analīze ir ieteicama visām sievietēm, kas saslimušas ar krūts vai olnīcu vēzi agrīnā vecumā (pirms 50 gadu vecuma) un kurām slimība ir bilaterāla – vēzis skar abas krūtis.

Ir gadījumi, kad arī veselām sievietēm ir ieteicams noteikt mutācijas krūts vēža gēnos, taču šādi gadījumi un nepieciešamība būtu jāvērtē ārstam.

Krūts vēža gēnu izpētei ir vairāki līmeņi.

Latvijā parasti sāk ar vienkāršāko analīzi – BRCA1 (BReast CAncer) gēna Latvijā biežāk sastopamo mutāciju meklēšanu. BRCA1 ir gēns, kas kodē (nosaka proteīna ražošanu) BRCA1 proteīnu, kas, savukārt, darbojas kā audzēju nomācējs – neļauj šūnām nekontrolēti vairoties un radīt vēzi.

Mums genomā ir divas šī gēna kopijas – viena mantota no mammas, otra – no tēta. Lai šis proteīns nepildītu savas funkcijas, ir jābūt bojātām abām kopijām.

Diemžēl gēni dzīves laikā “bojājas” – tajos rodas dažādas mutācijas, kas var ietekmēt gēnu darbību. Ja cilvēkam jau vienā kopijā ir mutācija (piemēram, pārmantota mutācija nākusi no tēva vai mātes), kas padara šo vienu gēna kopiju nederīgu, tad var teikt, ka cilvēks jau ir pusceļā uz vēža diagnozi, jo pietiek tikai notikt kaut kam sliktam ar otru kopiju, un process var sākties. Šī, protams, ir tikai viena no pārmantoto audzēju rašanās teorijām, tādas ir vairākas.

Saņemot ārsta nosūtījumu, testēšanas process ir šāds – paciente atnāk uz laboratoriju un viņai tiek paņemts vai nu asins paraudziņš, vai arī vaiga gļotādas uztriepe (katras laboratorijas specifika). No šī parauga tiek izdalīta genomiskā DNS.

Tālāk ar dažādām molekulārās bioloģijas metodēm no visa genoma tiek “izgriezti” tie gabaliņi, kas varētu saturēt mutāciju, un analizēti – vai nu DNS sekvence (DNS burtu secība) tiek tieši nolasīta, vai arī tiek apskatīta tikai viena konkrētā vieta.

Testēšanas rezultātā tiek iegūta informācija, vai meklētās mutācijas vietā DNS ir vai nav izmainīta. Ja ir izmainīta jeb mutācija ir atrasta, tad testēšanas pārskatā tiek norādīts, kuru mutācija ir atrasta.

Ja, testējot sievietes genomu, kāda no mutācijām tiek atrasta, ārsts var ieteikt veikt t.s. kaskādes skrīningu jeb testēt visus asinsradiniekus, meklējot viņu genomā šo konkrēto pacientei atklāto mutāciju.

Šādā veidā var atklāt mutāciju sievietēm, kuras nav saslimušas, taču, zinot, ka viņas savā genomā nēsā risku, viņām ir iespēja biežāk konsultēties ar ārstu un atklāt slimību agrā stadijā. Protams, šeit ieslēdzas dažādi ētiskas dabas jautājumi, kas būtu jārisina kopā ar pacienti un viņas ģimeni.

Ir gadījumi, kad tiek testētas 4 biežākās mutācijas, bet tās neatrod.

Tomēr ģimenes vai slimības analīze liek domāt, ka vēzis varētu būt pārmantots. Šādā gadījumā ir iespējams veikt arī padziļinātas analīzes – BRCA1 un BRCA2 gēnu pilnu testēšanu, vai arī vēl apjomīgāku gēnu paneļu analīzi (BRCA1 un BRCA2, lai gan biežākie, tomēr nav vienīgie gēni, kuros var izraisīt pārmantoto krūts vēzi).

Šādas analīzes Nacionālais veselības dienests šobrīd neapmaksā, bet tādas ir iespējams veikt pie mums “GenEra” DNS testēšanas laboratorijā, vai arī konsultēties Pārmantotā vēža institūtā par iespējām veikt šīs analīzes par maksu.

Saistītie raksti

Padziļinātas analīzes ieteicams veikt tikai pēc konsultācijas ar ārstu, jo analīzes rezultāts nav tik viennozīmīgs un ir vajadzīgs mediķis, kurš varēs pilnvērtīgi izskaidrot analīzes rezultātus.

Lai sievietes Latvijā informētu par krūts vēža diagnostiku un ārstēšanu, jau devīto gadu tiek organizēta kampaņa “Pārbaudi krūtis, lai dzīvotu”. Uzsverot gēnu būtisko lomu krūts vēža ārstēšanā, š.g. 24. maijā viesnīcā “Roma” notiks preses konference un kampaņas brīvprātīgo vēstnešu apmācības. Savukārt 7. jūnijā Arēnā Rīga, aktualizējot krūšu veselību, ar dažādām publiskām aktivitātēm tiks atzīmēta ikgadējā rozā lentītes basketbola spēle starp Latvijas un Turcijas sieviešu basketbola izlasēm.

LA.LV aicina portāla lietotājus, rakstot komentārus, ievērot pieklājību, nekurināt naidu un iztikt bez rupjībām.
LE
LETA
Veselam
Latvijā atklāts līdz šim lielākais Covid-19 gadījumu skaits diennaktī – teju 900
22 minūtes
LE
LETA
Ziņas
Viņķele skaidro, kas “bremzē” ātrāku Covid-19 lēmumu pieņemšanu
1 stunda
LE
LETA
Veselam
Tagad, ārstējot Covid-19 pacientus, biežāk izdodas izvairīties no letāla iznākuma
1 stunda
LE
LETA
Veselam
“Pagaidām tiekam galā!” Kā ar Covid-19 cīnās reģionu slimnīcās
2 stundas
AD
Artis Drēziņš
Ziņas
Ilzes dēļ pie “Alfas” izdzisa kādas sievietes dzīvība. Tiesas procesā atklājas, kas ir nāvējošā “Lexus” vadītāja 44
8 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
VIDEO, FOTO. Modeles un deputāta kašķis pieaug. “Es neesmu tev bīstama, pamani manī skaisto!” – pukojas modele 52
1 diena
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
FOTO. Drosmīgs dekoltē! Latviešu aktrise Maija Doveika svinīgā ceremonijā pārsteidz ar savu kleitu 11
1 diena
SK
Skaties.lv
Ziņas
“Dēls izskrēja cauri liesmām. Pārējos bērnus izvilku pa logu.” Daudzbērnu ģimeni piemeklējusi liela nelaime 22
1 diena
PA
Pēteris Apinis
Veselam
Pēteris Apinis: Publiska atbilde uz jautājumu – vai es pats vakcinēšos pret Covid-19? 113
1 diena
LE
LETA
Ziņas
Pašvaldība: Mārupes novadā nav izteiktu Covid-19 izplatības perēkļu
5 stundas
LA
LA.LV
Veselam
Vai var izveseļoties, ja Covid-19 pacients bijis pieslēgts pie mākslīgās elpināšanas aparāta? Atbild Fūrmanis 4
5 stundas
LE
LETA
Ziņas
Policijā Covid-19 patlaban konstatēts 66 darbiniekiem
6 stundas
LE
LETA
Ziņas
“BIOR” nodrošinās Covid-19 testēšanu arī Rēzeknē un Daugavpilī
6 stundas
LE
LETA
Ziņas
ASV jauno Covid-19 upuru skaits pārsniedz 2400
6 stundas
LE
LETA
Ziņas
Dienvidkorejā reģistrēts lielākais jauno Covid-19 gadījumu skaits kopš marta
6 stundas
IA
Ieva Alberte
Veselam
“Mēs neredzam tam beigas.” Infektoloģe pieļauj, ka distancēsimies maskās vēl divus gadus 11
3 stundas
LE
LETA
Veselam
Latvijā atklāts līdz šim lielākais Covid-19 gadījumu skaits diennaktī – teju 900
22 minūtes
LE
LETA
Ziņas
Brīžiem līs un snigs. Laika prognoze piektdienai
55 minūtes
LE
LETA
Ziņas
Valsts no iedzīvotājiem prasa atbildību, nepiešķirot pienācīgu atbalstu
1 stunda
AD
Artis Drēziņš
Ziņas
Ilzes dēļ pie “Alfas” izdzisa kādas sievietes dzīvība. Tiesas procesā atklājas, kas ir nāvējošā “Lexus” vadītāja 44
8 stundas
LE
LETA
Ziņas
Vecākiem maksās, ja būs jāpaliek mājās ar bērnu. Kāds būs pabalsta apmērs?
3 stundas
LE
LETA
Ziņas
VID pieķer shēmotāju trijotni – valdes priekšsēdētāju, valdes locekli un grāmatvedi. Kādā jomā uzņēmums darbojies? 2
4 stundas
LA
LA.LV
Veselam
Vai var izveseļoties, ja Covid-19 pacients bijis pieslēgts pie mākslīgās elpināšanas aparāta? Atbild Fūrmanis 4
5 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
FOTO. Drosmīgs dekoltē! Latviešu aktrise Maija Doveika svinīgā ceremonijā pārsteidz ar savu kleitu 11
1 diena
LE
LETA
Ziņas
Turpinoties Covid-19 izplatībai, valdība pieņem arvien haotiskākus lēmumus 20
23 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
VIDEO. Aktieris Jānis Skanis ar asarām acīs izstāsta par nelaimi savā ģimenē: “Ar to nevar sadzīvot…” 6
1 diena
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
Karaliene Elizabete II bijusi šausmās, izdzirdot princi Viljamu sakām: “Kad es būšu karalis….” 8
1 diena
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
Kā vārds ietekmē tavu dzīvi: šīs dienas gaviļnieki – Konrāds un Sebastians
6 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
FOTO. “Kā muzejā”, “Vēl tikai Ļeņina pietrūkst”: Rīgas centrā izīrē ekskluzīvu dzīvokli, kas raisa pretrunīgas atsauksmes 11
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
Dānijas zinātnieki nav atraduši drošus pierādījumus, ka masku valkāšana pasargā no Covid -19 44
1 diena
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
VIDEO, FOTO. Modeles un deputāta kašķis pieaug. “Es neesmu tev bīstama, pamani manī skaisto!” – pukojas modele 52
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
Sākta digitālā laikmeta linča tiesa: indiešu paverdzināšanā vainotais uzņēmums nāk klajā ar paziņojumu 47
23 stundas
LE
LETA
Ziņas
Tiesa: Zolitūdes traģēdijas krimināllietā manipulēts ar pierādījumiem un vairākas personas pretlikumīgi atzītas par cietušajām
15:31
LE
LETA
Veselam
Latvijā atklāts līdz šim lielākais Covid-19 gadījumu skaits diennaktī – teju 900
15:15
LE
LETA
Laukos
Koronavīruss atklāts ūdeļu fermā Lietuvā
15:11