Publicitātes foto

Gēnu medicīna ļauj jaundzimušajiem apsteigt slimības pirms saslimšanas 8

Rīgā Starptautiskajā Precīzijas medicīnas tīklošanās forumā PMNET pulcējās Latvijas un ārvalstu medicīnas jomas eksperti, lai pārrunātu jaunākās gēnu inženierijas iespējas. Šobrīd pasaulē notiek pētniecība par gēnu sekvencēšanu, kas ļauj jaundzimušajiem un kopumā cilvēkiem atklāt slimību riskus vēl pirms pašu slimību rašanās. Tas ir milzīgs solis zinātnē, lai preventīvi novērstu saslimšanas, kā arī nodrošinātu sabiedrībai ilgāku un kvalitatīvāku dzīvildzi.

Par atteikumu mazgāt automašīnu ar Ukrainas numurzīmi, automazgātavas īpašniekiem noteikts 1000 eiro sods
Cilvēkstāsts
VIDEO. Žurnāliste Inese Supe atklāti par savu nopietno slimību: “Es neesmu gatava mirt, man vēl daudziem cilvēkiem ir jāpalīdz”
TV24
“Man uz konta stāv – 402 000. Visa nauda, kas ienāk, aiziet valstij. Darbs apstājies” – uzņēmējs VID uzlikto sodu uzskata par nepamatotu 150
Lasīt citas ziņas

Jaundzimušo skrīnings spēj identificēt 8 slimību riskus

No 2019.gada Latvijā tika uzsākts paplašināts jaundzimušo skrīnings 6 retām slimībām, bet no šī gada jau astoņām. Retās slimības sastop reti – 1 gadījumā uz 2000 cilvēkiem, tāpēc varbūtība, ka tā būs bērnam, ir samērā neliela. Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību programmas virsārste, stāsta, ka šis skrīnings palīdz izglābt bērnu dzīves: “Piemēram, šogad izdevies glābt mazuli no smagas slimības – skrīnings uzrādīja aizdomas par spinālu muskuļu atrofiju. Nekavējoties tika sasaukts ārstu konsīlijs, kas lēma par nepieciešamību zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu, iespējams, paglābs no slimības izraisītām sekām un smagas invaliditātes – izteikta muskuļu vājuma rokās un kājās, nespēju sēdēt un staigāt, mugurkaula deformācijas.”

CITI ŠOBRĪD LASA
Publicitātes foto

Latvija ir viena no pirmajām valstīm Eiropā, kas iekļāva spinālās muskuļu atrofijas skrīningu jaundzimušajiem. Līdz šim šī retā slimība tika atklāta pēc simptomu parādīšanās, kad ārstēšana vairs nav tik efektīva. Latvijai ir vēl kur augt – šai slimībai pasaulē jau pieejama gēnu terapija, kura paredz pēc jaundzimušo skrīninga atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā veikt injekciju vēnā. Šī terapija  ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un iespējami novērš simptomu rašanos.

Katram jaundzimušajam, kuram skrīninga rezultāti ir izmainīti, tiek veiktas atkārtotas analīzes un vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts, nepieciešamības gadījumā. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina Bērnu slimnīcā. Skrīninga rezultāti ir pieejami VSIA “Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas” pacientu portālā. “Šobrīd tiek strādāts pie ideāla risinājuma – informācijas apkopošana valsts E-veselības sistēmā, kas nepieciešamības gadījumā ļautu piekļūt pie skrīninga rezultātiem arī veselības aprūpes speciālistiem visa mūža garumā,” norāda Madara Auzenbaha.

Retajai slimībai, kura ir iekļauta jaundzimušo skrīningā, ir jābūt pieejamai ārstēšanai un ar labāku prognozi agrīni uzsākot ārstēšanu, nekā ja to atklāj brīdī, kad redzami jau saslimstības simptomi. Testam ir jābūt ātram, lētam un precīzam ar maz viltus pozitīvo un maz viltus negatīvo gadījumu skaitu. Kā arī ir jābūt pieejamam otrās līnijas testam, kas apstiprinātu diagnozi, izmainīta skrīninga rezultāta gadījumā.

Bērnu slimnīcas ārste un pētniece norāda uz vēl virkni būtiskiem nosacījumiem jaundzimušo skrīningam: piemēram, iekļaujot skrīningā jaunu slimību, ir jābūt pārliecībai, ka izmantotā metode ir tik precīza, ka pacientam noteikti slimības simptomi dzīves laikā attīstītos.

Skrīninga ieguvumi pilnībā atsver īso diskomforta brīdi mazulim un vecākiem.

Jaundzimušo skrīnings ir viens no desmit vērtīgākajiem sabiedrības veselības sasniegumiem veselības aprūpē. Lielākajā daļā Eiropas un arī Latvijā jaundzimušo skrīningu veic 48 – 72 stundu vecumā, paņemot asins paraugu no zīdainīša papēža.

Madara Auzenbaha norāda, ka šis fakts vecākos mēdz radīt satraukumu: “Diemžēl, šobrīd vēl nav izdomātas tehniskās iespējas, kā veikt šos svarīgos izmeklējumus bez asins parauga paņemšanas. Tomēr šis izmeklējums ir tik svarīgs, ka pilnībā atsver šo mirkļa diskomfortu. Lielākā daļa bērniņu piedzimst veseli, taču ir vairākas reti sastopamas veselību un dzīvību apdraudošas slimības, ko iespējams atklāt tikai veicot skrīninga izmeklējumu mazulim. Rūpējoties par bērna veselību, šīs slimības nepieciešams atklāt vēl pirms simptomu parādīšanās, jo tas ļauj uzsākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk, mazināt vai novērst negatīvas ilgtermiņa sekas, kā arī uzlabot dzīves kvalitāti. Svarīgi zināt, ka izmainīti skrīninga rezultāti vēl neapstiprina kādu diagnozi.”

Gēnu zinātne ir šī gadsimta medicīnas dzinējspēks

Foruma lektors Robert C. Green (Roberts Grīns) ir Hārvardas Medicīnas skolas profesors, pazīstams medicīnas ģenētiķis un ārsts-zinātnieks, kurš ir starptautiski novērtēts par tā devumu empīrisku pētījumu izstrādē  genoma medicīnā. Viņš uzsver, ka genoma būtībā ir cilvēku dzīvību glābšana. Tās pētniecība un pielietošana medicīnā pašlaik strauji attīstās, atklājot jaunu potenciālu.

Profesors Grīns vada “MedSeq” un “BabySeq” projektus, kuru mērķis ir izpētīt medicīnisko un ekonomisko ietekmi, integrējot genoma sekvencēšanu pieaugušo un jaundzimušo medicīniskajā aprūpē: “Plaši pētījumi pasaulē un arvien zemākas gēnu sekvencēšanas izmaksas ir veicinājušas paradigmas maiņu veselības aprūpē un pāreju uz precīzijas medicīnu. Ir pierādīts, ka ģenētiskie faktori ietekmē daudzu slimību attīstību. Patiesībā jūs jau varat iztēloties, kā no zīdaiņa DNS var uzprojicēt slimību riskus visa viņa dzīves garumā. Tas ir unikāli. Jūs varēsiet preventīvi novērst slimības sākšanos vai ārstēt to, balstoties uz personisku un precīzu pieeju. Veselības aprūpē ģenētikai ir izšķiroša nozīme diagnostikā un personalizētā medicīnā.”

Kāpēc tad mēs nepārbaudām visu jaundzimušo genomu, ņemot vērā daudzās informācijas apjomu un iespējamos ieguvumus, ko tas varētu sniegt? Šis jautājums ir bijis daudzu diskusiju priekšmets. Kā atzīst Grīns, mēs esam radījuši jaudīgu ieroci, no kura paši baidāmies. Jaundzimušo skrīninga programma genoma medicīnā “BabySeq” ir identificējis vairākas dilemmas. Piemēram, visa genoma datu interpretācijai ir ievērojamas problēmas. Dažas mutācijas, lai gan ir zināms, ka tās izraisa slimību bērnībā, var izraisīt tās attīstību vēlākā dzīvē vai dažos gadījumos nemaz neattīstīsies. Vēl svarīgs jautājums ir datu drošība – tā ir informācija, kas, nepareizi izmantojot, kaut kādā situācijā var radīt privātuma un diskriminācijas riskus.

Genoma sekvencēšana varbūt nesniedz atbildes uz visiem jautājumiem, bet tā ir puzles daļa, kas veido mūsu DNS matricu. “MedSeq” projekta ietvaros veiktā pilotpētījumā 20% no genoma sekvencētiem pacientiem tika atklātas izmaiņas rezultātos jeb slimību riski. Lielākajā daļā pacientu šie potenciālie slimību riski apstiprinājās. Grīna veikto pētījumu ietvaros analizēts arī vecāku psiholoģiskais stāvoklis. Viņš secināja, ka vecāki pozitīvi vērtē faktu, ka ir veikuši analīzes jaundzimušajam. Pat ja tās atklāj satraucošu informāciju, pieredze liecina, ka uzsākot rīkoties, vecāki salīdzinoši ātri pārvar pārdzīvojumu par analīžu rezultātiem. Grīns izvirza tēzi, ka iepriekšējās paaudzes tiesības nezināt, attīstoties tehnoloģijām un medikamentiem, ir laiks atstāt pagātnē un informēt pacientus par realitāti. Maksas testi, pacientiem, kuri vēlas zināt personīgo ģenētisko informāciju, lai  rīkotos  preventīvi, ir pieejami jau tagad. Savlaicīga diagnostika ievērojami palielina izredzes dzīvot bez atklātās slimības izpausmēm, dažos gadījumos to veicot pat tikai ar uztura maiņu.

Oktobrī Rīgā jau otro gadu notika starptautiskais Precīzijas medicīnas tīklošanās forums PMNET (www.pmnetforum.com), kurā secināts, ka  Latvijai ir visi priekšnosacījumi, lai kļūtu par biomedīcīnas projektiem piemērotu vietu, attīstītot jaunākās āstniecības metodes. Paneļdiskusiju ieraksti t.sk. par jaundzimušo skrīningu ir pieejami foruma lapā Facebook vietnē “PMNET – Precision Medicine Networking Forum”.

PMNET mērķis ir panākt, lai šīs metodes pēc iespējas ātrāk nonāktu klīniskajā praksē un būtu pieejamākas gan bērnu, gan pieaugušo ārstniecībā. Forums ir viens no instrumentiem, lai apzinātu kompetences biomedicīnā un Latvijas zinātniskā kapacitāte rezultētos komercializējamos produktos vai sadarbības projektos, kas stiprina veselības aprūpi. Tajā piedalījās pasaules vadošie precīzijas medicīnas eksperti no ASV, tostarp no Hārvarda Universitātes, Izraēlas, Skandināvijas, Rietumeiropas un Baltijas valstīm. Plānots, ka 2024. gadā forums notiks 10. un 11.oktobrī.

Plašāka informācija par PMNET Forum – Precīzijas medicīnas tīklošanās forumu: www.pmnetforum.com, kā arī sekojot sociālajos tīklos Facebook: PMNET – Precision Medicine Networking Forum un LinkedIn: Precision Medicine Networking Forum, izmantojot mirkļbirkas #MissionLatvia #PMNETforum #PMNETforum2023 #PrecisionMedicineNetwork

Publikācija tiek īstenota sadarbībā ar Latvijas Investīciju un attīstības aģentūru un Eiropas Reģionālās attīstības fonda projektu 1.2.1.2. “Atbalsts tehnoloģiju pārneses sistēmas pilnveidošanai” (projekta identifikācijas numurs 1.2.1.2/16/I/001), īstenojot ERAF 1.2.1. specifiskā atbalsta mērķi “Palielināt privātā sektora investīcijas P&A”.

LA.LV aicina portāla lietotājus, rakstot komentārus, ievērot pieklājību, nekurināt naidu un iztikt bez rupjībām.
Izsmeļoši: viņa seksuālā atkarība. 12 uzvedības modeļi, kas to nodod. Ko tā patiesībā nozīmē?
Latvijā parādījies jaunais Covid-19 paveids “Pirola”, liecina notekūdeņu monitoringa dati
Cilvēkstāsts
VIDEO. Žurnāliste Inese Supe atklāti par savu nopietno slimību: “Es neesmu gatava mirt, man vēl daudziem cilvēkiem ir jāpalīdz”
Veselam
“Pirms 40 gadiem, kad pirmo reizi parādījās infekcija HIV, tas bija kā nāves spriedums” – infektoloģe par medicīnas straujo attīstību
Par atteikumu mazgāt automašīnu ar Ukrainas numurzīmi, automazgātavas īpašniekiem noteikts 1000 eiro sods
Cilvēkstāsts
VIDEO. Žurnāliste Inese Supe atklāti par savu nopietno slimību: “Es neesmu gatava mirt, man vēl daudziem cilvēkiem ir jāpalīdz”
TV24
“Man uz konta stāv – 402 000. Visa nauda, kas ienāk, aiziet valstij. Darbs apstājies” – uzņēmējs VID uzlikto sodu uzskata par nepamatotu
Cilvēkstāsts
“Ir mamma, pie kuras jau gadiem neviens no bērniem nav atbraucis, bet viņa visu laiku gaida” – ikdiena sociālās aprūpes centrā
TV24
Ja autovadītājs brauc ar “puteņa biļeti”, ko darīt pārējiem ģimenes locekļiem?
Lasīt citas ziņas

Sadarbības projekts
“Centrālā laboratorija” atvērusi filiāli Jaunajā Teikā
LaMSA rīko profilaktiskus mērījumus diabēta mēneša ietvaros tirdzniecības centros “Akropole Alfa”, “Dole” un “Sāga”
Ādas jaunība – vai sasniedzams mērķis?
“NMS laboratorija” pievienosies “Centrālajai laboratorijai”
“Aptieka – mana pasaule un mans liktenis”
Rūpēs par iedzīvotāju vajadzībām “Mēness aptiekas” veic cenu samazināšanu 
10 stratēģijas cukura diabēta komplikāciju attīstības riska mazināšanai
“Centrālā laboratorija”: Vīrieši analīzes veic gandrīz uz pusi mazāk nekā sievietes
Pazīmes un ieteikumi, ja ir kas vairāk par parastu saaukstēšanos
“Mēness aptiekas” farmaceite Jeļena Petrišina – “Gada farmaceits 2023”
OMICRON – kas tas par zvēru? 15 jautājumi un atbildes
Veselības padomi tumšajam gadalaikam
“Centrālā laboratorija” atvērusi jaunu filiāli Ādažos
Ieteikumi mērķtiecīgai sezonālo vīrusu jeb saaukstēšanās pārvarēšanai
Ja nevar aizbēgt, jāmācās sadzīvot. Demence
Mēness aptieka: Gandrīz puse aptaujāto veselības stiprināšanai ziemā izmantos arī uztura bagātinātājus
VCA poliklīnikās notiek aktīva vakcinācija pret gripu – interese arī par vakcīnām pret Covid-19
Kad labākais risinājums ir aptiekā gatavotas zāles
VCA Sievietes veselības centrs “Aura”: Topošajiem vecākiem plaša interese par gaidāmajām dzemdībām un mazuļa aprūpi
Pākšaugi ir produkts ar pievienoto vērtību
“Mēness aptieka”: Rūpēties par organismam vajadzīgo un neaizrauties ar pašārstēšanos
“Mēness aptieka” ir mīlētākais zīmols farmācijas nozarē
Uzticības persona – zinošs, iejūtīgs, un atbildīgs farmaceits
Risinājumi mobingam, vīrusu ierobežošana un vēl 10 atgādinājumi veselībai jaunajā mācību gadā
Mēness aptieka: noguruma dēļ liftu visbiežāk izmanto 18-29 gadus jauni cilvēki
“Mēness aptieka” jau otro reizi saņem starptautiskās programmas Best Places To Work apbalvojumu  
„Mēness aptieka”: No veselības viedokļa aizvien pārāk maz – tikai 17% – vasarā devušies ikgadējā atvaļinājumā
atbrīvoties no pesticīdu atliekām uz augļiem un dārzeņiem
Lojalitātes programmai VESELĪBA gada laikā vairāk nekā pusmiljons dalībnieku
Vairāk nekā 10 pieņēmumi un patiesības par labas veselības simbolu – ābolu
Veselīgās un dziedinošās dzērvenes. Cik daudz dzērveņu ieteicams apēst dienas laikā?
Veselam
A vitamīns jeb retinols – veselībai un skaistumam! 10 padomi pareizai retinola lietošanai
Veselam
Laimīgo pāru noslēpumi: 6 stundas nedēļā, lai nostiprinātu attiecības
Daudzi laulātie kautrējas izpaust savas seksuālās vēlmes. Kā saglabāt kaisli laulībā?
Veselam
Trauksmes dažādās sejas – kā tās izpaužas un kā sev palīdzēt?
Veselam
Inga Ažiņa par HIV/AIDS saslimšanu: Diemžēl, tā ir klusa slimība – cilvēks ilgstoši var pilnīgi neko nejust
TV24
Artis Pabriks: “Baltijas jūrā Krievija nav tā valsts, kas jebkādi varētu dominēt”
Uzbrukums RAKUS ārstei pacienta radiniecei varētu izmaksāt ļoti dārgi. Tiek pieprasīta kompensācija 8000 eiro apmērā
Koalīcija paudusi savu nostāju jautājumā par par Kariņa speciālo avioreisu izmantošanu
Krievu karavīrs Hohlovs nošāvis savu komandieri, kurš ņirgājies par viņa uzvārdu
Par atteikumu mazgāt automašīnu ar Ukrainas numurzīmi, automazgātavas īpašniekiem noteikts 1000 eiro sods
Cilvēkstāsts
VIDEO. Žurnāliste Inese Supe atklāti par savu nopietno slimību: “Es neesmu gatava mirt, man vēl daudziem cilvēkiem ir jāpalīdz”
Kokteilis
VIDEO. “Oi, mīkstas lūpiņas, garšīgas!” Šovu zvaigznei Magonei uzradusies jauna simpātija
TV24
Ja autovadītājs brauc ar “puteņa biļeti”, ko darīt pārējiem ģimenes locekļiem?
Ģimenes ārsti no nākamā gada varētu strādāt četras valsts apmaksātas darba dienas, piekto nosakot par maksas
Veselam
Ārstējam iesnas ar pašu spēkiem – trīs soļi ceļā uz veselību
Veselam
VIDEO. Cūku gripas paveids H1N2 Eiropā mutējies kādu laiku klusi un nemanāmi. Vai tas varētu izplatīties Latvijā?
Veselam
“Ja bērnam ir sākusies anoreksija, pret to jāizturas ļoti nopietni.” Šogad 16 katastrofāli gadījumi no 182; mirstība ir augsta
Infektologi aicina reizi gadā veikt HIV testu; slimnieka sociālais portrets pašlaik attiecināms uz ikvienu
Veselam
Kad emocijas plūst pāri malām.. Sāc praktizēt emociju regulēšanas tehnikas!
Kokteilis
VIDEO. “Palika rūgta sajūta” – Rūta Dvinska dalās ar pieredzi, kas mainījusi viņas dzīvi
Veselam
Kozlovska par ģimenes ārstu pieejamību: “Laukos visā Eiropā un arī Latvijā būs tā saucamie medicīniskie tuksneši”
Steidzami lūdz atsaukties 0- un B- asins grupas donorus
Izsmeļoši: viņa seksuālā atkarība. 12 uzvedības modeļi, kas to nodod. Ko tā patiesībā nozīmē?
22:00
Uzbrukums RAKUS ārstei pacienta radiniecei varētu izmaksāt ļoti dārgi. Tiek pieprasīta kompensācija 8000 eiro apmērā
21:28
Krievu karavīrs Hohlovs nošāvis savu komandieri, kurš ņirgājies par viņa uzvārdu
21:01