Foto: PantherMedia/Scanpix/LETA

RSU zinātnieki pēta iespējas ieviest retas slimības diagnostiku jaundzimušajiem 3

Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā tiek īstenots pētniecības projekts, lai ieviestu spinālās muskuļu atrofijas (SMA) diagnostiku jaundzimušo skrīninga izmeklējumos, aģentūra LETA uzzināja RSU.

LA
LA.LV
Ziņas
“Šis ir skarbs patiesības mirklis!” Rēvalds par dubultmorāli un izlikšanos Covid-19 pandēmijā 147
19 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
FOTO. 95 gadus vecās karalienes Elizabetes II pienākumus pārņēmis mazdēls princis Viljams un viņa sieva Keita Midltone 21
13 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
Hosams Abu Meri mājsēdes laikā spiests apgūt jaunas prasmes: sievai atteikt nevar! 46
14 stundas
Lasīt citas ziņas

Pētījuma rezultāti dotu iespēju sākt savlaicīgu ārstēšanu vēl pirms slimības simptomu parādīšanās, atzīmē RSU.

RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas vadošā pētniece, projektu vadītāja Madara Kreile skaidroja, ka spinālā muskuļu atrofija ir reta ģenētiski pārmantota saslimšana.

CITI ŠOBRĪD LASA

“Pēc piedzimšanas bērniņš var būt pilnīgi vesels, un pirmie simptomi var parādīties sešu mēnešu vecumā vai vēl vēlāk, kad ārstniecība ir mazāk efektīva nekā pirmajās dzīves dienās,” informēja Kreile.

Kreile atzīmēja, ka pētnieciskajā projektā iesaistītie bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, kā arī citi ārstniecības un aprūpes speciālisti cer, ka agrīnā diagnostika palīdzēs ne vien aizkavēt, bet pat apturēt slimības sākšanos.

Viņa norādīja, ka jaundzimušajiem Latvijā sešu citu iedzimtu slimību noteikšanai veic skrīningu 48-72 stundas pēc bērna dzimšanas.

Ar vecāku piekrišanu, izmantojot to pašu asins paraugu, iespējams veikt arī ģenētiskās analīzes, lai noteiktu vai bērniņam ir saslimšanas risks ar spinālo muskuļu atrofiju.

Kreile atzina, ka patlaban ir īstenota šīs retās slimības diagnostika gandrīz 4000 zīdaiņiem, un vienā gadījumā tika atklātas saslimšanas pazīmes, kas deva iespēju nekavējoties sākt bērna ārstēšanu pirms simptomu parādīšanās.

Latvijā pacientiem, kuriem SMA diagnosticēta pēc simptomu parādīšanās brīža un kuri atbilst terapijas sākšanas kritērijiem, ir iespējams saņemt valsts apmaksātu ārstēšanu.

SAISTĪTIE RAKSTI

Projekta īstenotāji cer, ka nākotnē izdosies paplašināt jaundzimušo skrīningu, iekļaujot tajā spinālās muskuļu atrofijas diagnostiku.

Kā skaidroja eksperte, slimībai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt un piecelties. Daļa bērnu nesāk staigāt nemaz un daļa šo spēju zaudē laika gaitā.

LA.LV aicina portāla lietotājus, rakstot komentārus, ievērot pieklājību, nekurināt naidu un iztikt bez rupjībām.
LA
LA.LV
Veselam
Kā uzturēt savu seksuālo veselību labā formā un pārliecināties, vai intīmajā sfērā viss “strādā kā pulkstenis”? 6
10 stundas
LA
LA.LV
Uncategorized
Helmuts Bēķis: Prostatas vēža politika Latvijā – sagaidīt metastāzes un tad sākt ārstēšanu 8
16 stundas
LA
LA
Veselam
Ārsts skaidro, kas notiek ar imunitāti pēc 180 dienām, pacientam izslimojot Covid-19 87
1 diena
LE
LETA
Veselam
Paaugstinoties Covid-19 izplatības rādītājiem, iedzīvotājiem pieaug arī bezcerības un bezspēcības sajūtas 96
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
“Šis ir skarbs patiesības mirklis!” Rēvalds par dubultmorāli un izlikšanos Covid-19 pandēmijā 147
19 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
FOTO. 95 gadus vecās karalienes Elizabetes II pienākumus pārņēmis mazdēls princis Viljams un viņa sieva Keita Midltone 21
13 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
Hosams Abu Meri mājsēdes laikā spiests apgūt jaunas prasmes: sievai atteikt nevar! 46
14 stundas
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
VIDEO. Vai populārajam mūziķim Laurim Reinikam ir meita? 65
2 dienas
LE
LETA
Ziņas
Deputāti konceptuāli atbalsta būtisku atalgojuma pieaugumu valsts amatpersonām 96
7 stundas
Lasīt citas ziņas

Sadarbības projekts
LA
LA.LV
Veselam
Kur vīrusa daļiņu ir vairāk un pastāv lielāks risks inficēties? 5
13 stundas
LA
LA.LV
Veselam
VCA mobilā vakcinācijas punkta izbraukumiem liels pieprasījums jau pirmajā nedēļā 5
2 dienas
LA
LA.LV
Veselam
Ceļazīmes sadzīvošanai ar gada tumšo laiku 1
3 dienas
LA
LA.LV
Veselam
Mūsu jaunajā realitātē konsultācijas tiešsaistē ir farmaceitiskās aprūpes daļa 3
6 dienas
LA
LA
Veselam
Farmaceita konsultācija „Mēness aptiekā” visā Latvijā pieejama arī brīvdienās 2
15. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Nākamnedēļ pie iedzīvotājiem dosies Baltijā pirmais mobilais vakcinācijas punkts 12
15. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
VCA gatava iesaistīties papildus plānveida operāciju nodrošināšanā 3
14. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
Vajadzība pēc farmaceita padoma ārkārtējā situācijā ir pieaugusi
13. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
Visbiežāk iedzīvotāji atbalsta sejas aizsargmasku nēsāšanu sabiedriskās vietās 3
8. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Cik nopietna rudens kaite ir noķerta? 3
7. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Bez magnija nav iespējamas vairāk nekā 300 bioķīmiskas reakcijas organismā 1
6. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
6 ieteikumi – lai imunitāte ir tavas veselības miesassargs 11
4. oktobris, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
“Mēness aptieka” – mīlētākais zīmols farmācijā trešo gadu pēc kārtas 4
30. septembris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Muskuļu un locītavu profilakse būtu vērtējama augstāk 1
24. septembris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kā trauksmes sajūtu izmantot par iekšējo resursu
24. septembris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Monas Lizas pieskāriens sievietes intīmajai veselībai 3
24. septembris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Vidusjūras diēta un C vitamīns un locītavu veselības ābecē 2
20. septembris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Sāpju vietā jaunas locītavas 3
17. septembris, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Šogad gripas sezona varētu būt smaga, tai jāsagatavojas 8
15. septembris, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
Lieldraugs “Mēness aptieka” sveic Aigaru Apini ar panākumiem Tokijā 5
1. septembris, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
“Mēness aptieka” maratonā īpaši atbalsta aktīvos seniorus 3
30. augusts, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
Paralimpieši saņem iedvesmojošus sveicienus pirms startiem Tokijā 1
26. augusts, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Ja skrienot atgadās trauma
26. augusts, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Bērns un viedierīces: kā pasargāt acu veselību? 3
25. augusts, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Puse Latvijas iedzīvotāju izjūt locītavu un muskuļu sāpes, bet palīdzību meklē vien retais 21
24. augusts, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kā diabēts spēj izraisīt sāpes cīpslās? 2
17. augusts, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
Ceļavārdi pirms paralimpiskajiem startiem Tokijā 1
10. augusts, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Ko darīt, ja pārslogots vai sasists sāp plecs 1
10. augusts, 2021
RE
Reklāmraksts
Reklāmraksti
Kustību amplitūdas nozīme un citi padomi locītavu veselībai 2
6. augusts, 2021
LA
LA.LV
Veselam
un kāpēc veidojumi uz ādas ir jāpieskata 3
4. augusts, 2021
LE
LETA
Veselam
Aptaujā noskaidrots, cik liela daļa cilvēku veic Covid-19 testu, sajūtot saaukstēšanās simptomus 38
2 dienas
LE
LETA
Veselam
70% Latvijas iedzīvotāju organismā trūkst nozīmīgs elements, atklāj SPKC 125
3 dienas
RO
Regīna Olševska
Veselam
Ziema un rudens ir pārbaudījums mūsu imūnsistēmai. Kādus vitamīnus izvēlēties gada aukstajiem mēnešiem? 6
3 dienas
LA
LA.LV
Kokteilis
VIDEO. Bijušais policijas priekšnieks Ints Ķuzis cīnās ar ļoti nopietnām veselības problēmām
3 dienas
LA
LA.LV
Kokteilis
Ar dabas spēku pret slimošanu! Fitoterapeites pieredze: 5 labākās receptes vīrusu profilaksei
4 dienas
LA
LA.LV
Stāsti
“Lūdzu, piedodiet par mūsu stulbumu un vieglprātību…”: latviete atklāj baisu pieredzi, kā viņas vīru dažās dienās “aprija” kovids 53
5 dienas
LE
LETA
Ziņas
Deputāti konceptuāli atbalsta būtisku atalgojuma pieaugumu valsts amatpersonām 96
7 stundas
LE
LETA
Ziņas
Algu subsīdijas Covid-19 krīzē skartajiem nevakcinētām personām ies secen 40
4 stundas
LE
LETA
Ziņas
Teju puse jauno gadījumu reģistrēti Rīgā. Kur vēl Latvijā plaša Covid-19 izplatība? 6
6 stundas
LA
LA.LV
Ziņas
“Vai tiešām bija jānonāk līdz 3000 gadījumiem dienā, lai sāktu domāt?” Rajevskis komentē pašreizējo kovid situāciju Latvijā 76
12 stundas
LA
LA.LV
Ziņas
Pavļuts uzsācis vakcinēšanās kampaņu, personīgi zvanot senioriem, un aicina to darīt arī citus 199
11 stundas
LA
LA.LV
Ziņas
VIDEO. Gaidāmi siltuma rekordi! Bricis par laikapstākļiem šonedēļ 7
15 stundas
LE
LETA
Ziņas
Stacionēto Covid-19 pacientu skaits sasniedzis rekordu – slimnīcās ārstējas 1444 cilvēki 49
10 stundas
LE
LETA
Ziņas
Rīgā pie Akmens tilta Daugavā iebraukusi un nogrimusi automašīna 14
10 stundas
LE
LETA
Ziņas
“Šī vakcīna satur augstāku antigēnu devu.” Zavadska atklāj, kurai vakcīnai ir vislielākā efektivitāte pret Covid-19 101
1 diena
IR
Ilmārs Randers
Ziņas
Sabiedriskā transporta atlaižu haoss mājsēdē, pat satiksmes ministrs iebilst un nesaprot 57
19 stundas
LA
LA.LV
Ziņas
“Šis ir skarbs patiesības mirklis!” Rēvalds par dubultmorāli un izlikšanos Covid-19 pandēmijā 147
19 stundas
LA
LA
Ziņas
“Bagāti ministri nabadzīgā valstī – tas ir neētiski,” Liepnieks par algu palielināšanu valsts amatpersonām 73
1 diena
MZ
Monika Zīle
Ziņas
Monika Zīle: Lai kā arī šobrīd būtu, ne Šlesers, ne Gobzems augstu nepalēksies 44
1 diena
LA
LA.LV
Kokteilis
Vai traģēdiju varēja novērst? Publicētas fotogrāfijas pēc nelaimes ar Boldvinu filmēšanas laukumā 8
1 diena
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
VIDEO. Dzejniece Magone Šutoviene šķiras no vīra un nolēmusi mainīt arī uzvārdu – uz pavisam jaunu 53
14 stundas
AD
Artis Drēziņš
Ziņas
Todien laika apstākļi braukšanai bijuši nejauki. Vai Irēnai bija iespēja izvairīties no sadursmes? 11
1 diena
AD
Artis Drēziņš
Ziņas
“Bērnu svētki sākas ar šāvienu krūtīs.” Kādu sodu piespriedusi tiesa šāvējam Jurijam? 8
1 diena
GN
Gints Narogs
Ziņas
Olimp/Venta 2002″ hokejisti debijā Kontinentālajā kausā piedzīvoja zaudējumu izšķirošajā spēlē
22:34
LE
LETA
Ziņas
Cipule: Stacionēto Covid-19 pacientu skaita pieauguma dēļ slimniekus var nākties šķirot vēl stingrāk 23
21:58
Inita Šteinberga
Ziņas
Lai nākamgad āboli būtu bez tārpiem un plūmes nepūtu, jāsāk rosīties jau tagad
21:56