Foto: PantherMedia/Scanpix/LETA

RSU zinātnieki pēta iespējas ieviest retas slimības diagnostiku jaundzimušajiem 3

Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā tiek īstenots pētniecības projekts, lai ieviestu spinālās muskuļu atrofijas (SMA) diagnostiku jaundzimušo skrīninga izmeklējumos, aģentūra LETA uzzināja RSU.

AK
Atis Klimovičs
Ziņas
FOTO. Brutāli sadragāti galvaskausi un ribas dziļi ietriektas pie mugurkaula…Šaušalīgs, bet Latvijas vēsturei nozīmīgs atradums Tilžā 63
15 stundas
MZ
Monika Zīle
Ziņas
Monika Zīle: Muļķīgi amatieriskie klipi, kurus Pavļuts nodēvējis par potēšanās aicinājumu, ir kārtējais ledusbluķis
1 diena
LA
LA.LV
Kokteilis
Šodien tev nevienam nevajadzētu neko solīt! Horoskopi 24.jūlijam 4
16 stundas
Lasīt citas ziņas

Pētījuma rezultāti dotu iespēju sākt savlaicīgu ārstēšanu vēl pirms slimības simptomu parādīšanās, atzīmē RSU.

RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas vadošā pētniece, projektu vadītāja Madara Kreile skaidroja, ka spinālā muskuļu atrofija ir reta ģenētiski pārmantota saslimšana.

CITI ŠOBRĪD LASA

“Pēc piedzimšanas bērniņš var būt pilnīgi vesels, un pirmie simptomi var parādīties sešu mēnešu vecumā vai vēl vēlāk, kad ārstniecība ir mazāk efektīva nekā pirmajās dzīves dienās,” informēja Kreile.

Kreile atzīmēja, ka pētnieciskajā projektā iesaistītie bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, kā arī citi ārstniecības un aprūpes speciālisti cer, ka agrīnā diagnostika palīdzēs ne vien aizkavēt, bet pat apturēt slimības sākšanos.

Viņa norādīja, ka jaundzimušajiem Latvijā sešu citu iedzimtu slimību noteikšanai veic skrīningu 48-72 stundas pēc bērna dzimšanas.

Ar vecāku piekrišanu, izmantojot to pašu asins paraugu, iespējams veikt arī ģenētiskās analīzes, lai noteiktu vai bērniņam ir saslimšanas risks ar spinālo muskuļu atrofiju.

Kreile atzina, ka patlaban ir īstenota šīs retās slimības diagnostika gandrīz 4000 zīdaiņiem, un vienā gadījumā tika atklātas saslimšanas pazīmes, kas deva iespēju nekavējoties sākt bērna ārstēšanu pirms simptomu parādīšanās.

Latvijā pacientiem, kuriem SMA diagnosticēta pēc simptomu parādīšanās brīža un kuri atbilst terapijas sākšanas kritērijiem, ir iespējams saņemt valsts apmaksātu ārstēšanu.

SAISTĪTIE RAKSTI

Projekta īstenotāji cer, ka nākotnē izdosies paplašināt jaundzimušo skrīningu, iekļaujot tajā spinālās muskuļu atrofijas diagnostiku.

Kā skaidroja eksperte, slimībai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt un piecelties. Daļa bērnu nesāk staigāt nemaz un daļa šo spēju zaudē laika gaitā.

LA.LV aicina portāla lietotājus, rakstot komentārus, ievērot pieklājību, nekurināt naidu un iztikt bez rupjībām.
LA
LA.LV
Veselam
Latvijā asinsspiedienu regulāri mēra vien trešdaļa iedzīvotāju 4
1 diena
RO
Regīna Olševska
Veselam
Peonijas saknes, viršu ziedu tēja un lavanda! Tautas metodes, kā uzlabot miega kvalitāti 7
1 diena
LE
LETA
Veselam
BKUS pārstāve: Slimnīca patlaban piedzīvo nenormālu sasirgušu bērnu pieplūdumu 12
2 dienas
LE
LETA
Veselam
Pētījumā noskaidrots, cik cilvēku Latvijā ārstējas paši, vadoties no internetā atrodamās informācijas 14
2 dienas
AK
Atis Klimovičs
Ziņas
FOTO. Brutāli sadragāti galvaskausi un ribas dziļi ietriektas pie mugurkaula…Šaušalīgs, bet Latvijas vēsturei nozīmīgs atradums Tilžā 63
15 stundas
MZ
Monika Zīle
Ziņas
Monika Zīle: Muļķīgi amatieriskie klipi, kurus Pavļuts nodēvējis par potēšanās aicinājumu, ir kārtējais ledusbluķis
1 diena
LA
LA.LV
Kokteilis
Šodien tev nevienam nevajadzētu neko solīt! Horoskopi 24.jūlijam 4
16 stundas
AD
Artis Drēziņš
Ziņas
“Viņš pie varas būs tik ilgi, kamēr šņabis lēts!” Pierobežā neviens vairs nedzied slavas dziesmas ūsainajam diktatoram 44
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
Petraviča: Pilnībā saprotu tos cilvēkus, kas izvēlas nevakcinēties 299
1 diena
Lasīt citas ziņas

Sadarbības projekts
LA
LA.LV
Veselam
Latvijā asinsspiedienu regulāri mēra vien trešdaļa iedzīvotāju 4
1 diena
LA
LA.LV
Veselam
Aizpampušas acis, pietūkušas potītes… Kā tikt galā ar tūsku? 6
2 dienas
LA
LA.LV
Stāsti
Laboratorisko izmeklējumu attīstības virziens – diagnosticēt slimību agrīnajā stadijā 1
4 dienas
LA
LA.LV
Veselam
Kondicionieris – kā glābiņš var būt arī nedraugs… 2
Nedēļa
LA
LA.LV
Veselam
Kāpēc veldzei ir vērts izvēlēties kārdinošo arbūza šķēli 2
14. jūlijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kāpēc mūs traucē nemierīgie muskuļi…
14. jūlijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kādēļ var paaugstināties asinsspiediens? 1
14. jūlijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Avārijas kontracepcija – kad tas ir glābiņš un kad kaitējums 3
7. jūlijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
mazināt kukaiņu kodumu un apdegumu radītās raizes 1
6. jūlijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Mūsdienīga privāta klīnika nodrošina pasaules līmeņa ķirurģiju 1
6. jūlijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
6 soļi, lai mazinātu pārāk augstu sliktā holesterīna līmeni 4
28. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Pirmsjāņu padomi līgotājiem jeb lai Jāņi bez paģirām! 9
22. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Atceries – ir jāpadzeras! 4
18. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Stāsti
Lai nāktu pie sava farmaceita…
15. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Palīgi, ko izvēlas sirds 1
14. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kā efektīvi var ārstēt atvilni? 5
9. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kad tava sirds signalizē jeb 12 sirds signālu katalogs 6
9. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Ar emocionālu uzrunu „Lai tava sirds skan veselīgi!” „Mēness aptieka” uzsāk sirds mēnesi farmaceitiskajā aprūpē 1
2. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kovidsomnija arī bērniem jeb kā pandēmija kaitē bērnu un pusaudžu miega kvalitātei 10
1. jūnijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Laimīgs un bez Laimas slimības 2
31. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Dažādas sāpes ķermenī un taktika pareizai rīcībai 1
27. maijs, 2021
LA
LA.LV
Stāsti
Farmaceite: Strādāju ar prātu un sirdi izvēlētu darbu 3
21. maijs, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
„Centrālā laboratorija” investē 1 miljonu eiro molekulārās bioloģijas iekārtās 2
20. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Jūti sāpes vai smagumu kājās? Pārbaudi potītes brahiālo indeksu! 1
20. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Jau atkal tās nejaukās tulznas un tulzniņas! Pēdu kopšanas ABC jaunas vasaras sezonai 1
14. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Trokšņa audio austiņās var būt par daudz! 1
14. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Kādēļ satraukties par ilgāku nekustīgu sēdēšanu? 2
14. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
„Veselības centru apvienība” vakcinē Rīgas Stradiņa universitātē
7. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
tikt galā ar alerģisko konjunktivītu
7. maijs, 2021
LA
LA.LV
Veselam
Pelargoniju ziedi – prieks acīm, saknes – veselībai
6. maijs, 2021
LA
LA.LV
Ziņas
Ķīnā miris pirmais cilvēks, kas bija inficējies ar pērtiķu vīrusu 37
3 dienas
AL
Anda Līce
Ziņas
Anda Līce: Tagad par ikviena cilvēka nāves cēloni var pasludināt vakcīnu 147
4 dienas
ML
Māra Libeka
Ziņas
Mediķu konsilijs vērtēs pacientus, kurus nedrīkst vakcinēt pret Covid-19 54
5 dienas
RR
Rebeka Rogale
Praktiski
Dārzs sportam un veselībai. Kā pašam ierīkot savu baskāju taku, trenažieri un āra dušu 2
6 dienas
EK
Elīna Kondrāte
Veselam
Daudzi cilvēki dzer ūdeni no krāna. Vai tas nav kaitīgi veselībai? 27
Nedēļa
ML
Māra Libeka
Stāsti
“Austrālijā nav vakcīnu leiputrijas, kā tas ir Latvijā!” Saruna ar PBLA vadītāju Kristīni Saulīti 121
Nedēļa
LA
LA.LV
Ziņas
Mārtiņš Trons: “Principā mēs esam viena no tām retajām Eiropas valstīm, kurā ir tik liels PVN pārtikas produktiem…” 6
42 minūtes
LA
Latvijas Avīze
Ziņas
“Mūs cenšas sanaidot! Saeimas deputāti augstprātīgi dzen cauri likumus, izplatot maldus un naidu!” Varakļānu novada iedzīvotāju atklāta vēstule latgaliešiem 23
2 stundas
KL
Kristīne Liepiņa
Ziņas
Latvijā precējies šobrīd katrs otrais vīrietis. Vai pandēmija mudināja mīt gredzenus?
3 stundas
LE
LETA
Ziņas
Latvijas džudo cīkstonis Jevgeņijs Borodavko Covid-19 dēļ nevarēs startēt Tokijas olimpiskajās spēlēs 4
1 stunda
IS
Ilmārs Stūriška
Ziņas
“Jāķer prieks, un viss būs kārtībā!” Māris Štrombergs novēl olimpiešiem un stāsta, kā Latvijā bauda harmonisku ģimenes dzīvi 7
3 stundas
LE
LETA
Ziņas
Kaimiņvalstīs Igaunijā un Lietuvā degvielas cenas samazinās, Latvijā – pieaug 4
1 stunda
AK
Atis Klimovičs
Ziņas
FOTO. Brutāli sadragāti galvaskausi un ribas dziļi ietriektas pie mugurkaula…Šaušalīgs, bet Latvijas vēsturei nozīmīgs atradums Tilžā 63
15 stundas
GN
Gints Narogs
Ziņas
“Noskaņojums mums ir ļoti profesionāls!” Volejbolistes Graudiņa un Kravčenoka par savām pirmajām olimpiskajām spēlēm 4
4 stundas
LA
LA.LV
Ziņas
Titavs: “Nav cerību, ka tiksim pie vēl vienas Vairas Vīķes-Freibergas!” 91
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
VIDEO. “Ārsti – slepkavas!” Alūksnē pret vakcināciju izplata dezinformācijas skrejlapas; policija ierosina lietu 146
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
“Jāsaprot, ka būt neatkarīgai valstij nav bezmaksas pasākums!” Kariņš par to, vai valsts sektorā tiks celtas algas 216
1 diena
JL
Juris Lorencs
Ziņas
Ceturto atmodu gaidot: par kolektīvo intelektuālo degradāciju un jaunu vēlēšanu sistēmu, kas varētu mūs izglābt 85
1 diena
VS
Viesturs Sprūde
Stāsti
Vārmes evaņģēliski luteriskās baznīcas pagrabos un zem grīdas atrasti 16 līķu kauli 10
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
Petraviča: Pilnībā saprotu tos cilvēkus, kas izvēlas nevakcinēties 299
1 diena
LA
LA.LV
Ziņas
FOTO: “Tie var būt bīstami jūrā esošajiem!” Baltijas jūrā pamanīti vairāk nekā 20 ūdensstabi 8
1 diena
IT
Iveta Tomsone
Laukos
“Kur mūsu nauda?” Gaļas liellopu audzētāji ziņo par iespējamu krāpšanu organizētā grupā 45
1 diena
KO
kokteilis.lv
Kokteilis
Karaliene varētu atcelt Harija un Meganas ielūgumus uz platīna jubilejas svinībām. Kas šoreiz sadusmojis Bekingemas pili? 28
1 diena
LK
Linda Krāģe
Kokteilis
Būsi gatavs aizstāvēt savu taisnību, iespējami konflikti ar autoritātēm! Horoskopi no 26. jūlija līdz 1. augustam
10:40
LA
LA.LV
Ziņas
Mārtiņš Trons: “Principā mēs esam viena no tām retajām Eiropas valstīm, kurā ir tik liels PVN pārtikas produktiem…” 6
10:32
LE
LETA
Ziņas
Tagad pret Covid-19 vakcinēs arī pilsētas svētkos, gadatirgos un dažādos pasākumos 20
10:11