Spermas donors ar vēža mutāciju DNS kļuvis par tēvu ap 200 mazuļu. Ar šiem bērniem jau notiek nelabas lietas 0
Kāds spermas donors, kura šūnās pašam nezinot un nezinot arī ārstiem bija vēzi izraisoša ģenētiska mutācija, ir kļuvis par vismaz 197 bērnu tēvu visā Eiropā, tostarp dažiem Apvienotajā Karalistē. Diemžēl daži no šiem bērniem jau ir miruši.
Izmeklēšana liecina, ka tikai neliela daļa bērnu, kas mantojuši šo mutāciju, savas dzīves laikā izvairīsies no vēža, raksta DailyMail.
Lai gan sperma netika izplatīta Apvienotās Karalistes klīnikās, dažas britu ģimenes devās uz Dāniju, lai veiktu mākslīgo apaugļošanu, izmantojot donora spermu. Dānijā Eiropas Spermas banka, kas šī donora spermu izmantoja, izteikusi “dziļāko līdzjūtību” cietušajām ģimenēm.
Sperma nākusi no anonīma vīrieša, kuram 2005. gadā studiju laikā tika maksāta atlīdzība par spermas ziedošanu. Nākamos 17 gadus viņa spermu izmantoja sievietes, kuras vēlējās bērnus.
Donors bija izgājis standarta skrīninga pārbaudes un tika uzskatīts par veselu, tomēr dažās viņa šūnās bija notikusi mutācija, kas bojājusi TP53 gēnu. Šis gēns ir ļoti svarīgs šūnu dalīšanās kontrolei un vēža profilaksei, jo aptur bojātu DNS šūnu dalīšanos.
Britu ģimenes, kas izmantoja šā donora spermu, ir informētas par risku. Atklājums seko izmeklēšanai, ko veica 14 sabiedriskās raidorganizācijas Eiropas Raidorganizāciju savienības Pētnieciskās žurnālistikas tīklā, tostarp arī BBC.
Lielākajā daļā donora ķermeņa TP53 gēns nav bojāts, bet līdz pat 20% viņa spermas tas ir klātesošs. Bērniem, kas dzimuši no šīs spermas, mutācija būs katrā šūnā, un tas ir pazīstams kā Li Fraumeni sindroms – viena no smagākajām iedzimtajām predispozīcijām uz vēzi.
Ja mutētā sperma tiek izmantota mākslīgajā apaugļošanā, bērnam dzīves laikā ir līdz pat 90% risks saslimt ar vēzi, tostarp krūts vēzi, kaulu vēzi, smadzeņu audzējiem un, piemēram, leikēmiju.
Ziedošanas laikā neviens nezināja, ka retā TP53 mutācija izraisa vēzi, un to tolaik nebūtu bijis iespējams noteikt ar standarta skrīninga metodēm.
Paaugstināta riska bērniem nepieciešama regulāra ķermeņa un smadzeņu MRI skenēšana, pieaugušajiem – krūšu un vēdera dobuma pārbaides ar ultraskaņu. Dažas sievietes pat izvēlas profilaktiski izņemt krūtis, lai samazinātu vēža risku.
Ārsti, kuri ārstē bērnus ar šo ģenētisko mutāciju, šogad cēla trauksmi Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrībā. Pārbaudīti aptuveni 67 bērni no 46 ģimenēm astoņās valstīs – bīstamais gēna variants atrasts 23 bērniem. Desmit no viņiem jau diagnosticēts vēzis, tostarp leikēmija un ne-Hodžkina limfomas gadījumi.
Informācijas pieprasījumi un intervijas ar ārstiem atklāja, ka donoram ir piedzimuši vēl daudz vairāk bērnu – vismaz 197, turklāt šis skaits var būt nepietiekami novērtēts.
“Mums jānosaka Eiropas mēroga ierobežojums jaundzimušo skaitam vienam donoram,” sacīja Edvige Kaspere, vēža ģenētiķe Ruānas Universitātes slimnīcā Francijā. “Ne katram vīrietim visā Eiropā ir 75 bērni – šī ir ģenētisku slimību patoloģiska izplatība.”
Eiropas valstis tagad kļuvušas atkarīgas no lielām starptautiskām spermas bankām, kuras pārdod spermu citām valstīm, un tieši tad sākas problēma, jo nav starptautisku noteikumu, cik bieži spermu drīkst izmantot, raksta medijs.
Eiropas Cilvēka reprodukcijas un embrioloģijas biedrība ierosinājusi noteikt maksimāli 50 ģimenes vienam donoram, kas gan neizslēdz retu ģenētisku slimību risku, bet samazinātu sociālās un psiholoģiskās problēmas bērniem, kuri vēlāk uzzinātu, ka viņiem ir simti pusbrāļu un pusmāsu.
